Ultimamente mi sono imbattuto in una lettura sul tema in laboratorio, ma non sono convinto di aver capito bene quello che ho letto.
Cioe', diceva che il deficit di lattasi non e' un deficit, bensi' una persistenza in eta' adulta di lattasi infantile, che normalmente decresce a partire dai 3-5 anni di vita, fino al 5%. i 3 fenotipi esistenzi sono, persistente omozigote ( elevati livelli di lattasi ) eterozigote, e non persistente omozigote. ( medio e bassi rispettivamente ). E vi sono 7 polimorfismi associati alla persistenza della lattasi, con 3 aplotipi( A-B-C ) di cui 1 solo(A) mostra persistenza. In popolazioni diverse, gli aplotipi sono diversamente associati.
Pero' poi quasi si contraddiceva, dicendo che hanno scoperto un associazione tra un polimorfismo distante 14kb dal locus della lattasi nell'aplotipo C, ovvero quello che mostra ipolattasia![]()




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