Ittero di gilbert per sajan e chi lo conosce

[DMC-12]

ne sono 'affetto' ma purtroppo non trovo alcun tipo di info... cosa comporta averlo? l'unica cosa che mi han saputo dire i medici è che soffro di più la fame rispetto a un individuo normale, o gli stati di ansia/tensione ecc... sapete qualcos'altro?

[pit81]

Ti riporto ciò che ho trovato:
ICD E80.4
La sindrome di Gilbert è un ittero ereditario dell'adulto con bilirubina esclusivamente non coniugata, secondaria al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatico. La malattia di Gilbert colpisce il 3 - 10% della popolazione. E' caratterizzata da iperbilirubinemia, soprattutto non coniugata (>90% della bilirubina totale). I valori epatici, esclusa la bilirubina, sono normali, come l'esame clinico. La malattia è legata alla diminuzione dell'attività della glucoronil-trasferasi. L'attività enzimatica è pari al 20-30%, rispetto alla norma. La mutazione è stata recentemente caratterizzata e colpisce il promotore del gene che produce l'enzima, mentre la struttura del gene (che codifica per la proteina) è normale. La trasmissione è autosomica recessiva: i pazienti sono omozigoti per la mutazione. Il 40% della popolazione ha una mutazione genica. La frequenza degli omozigoti è del 16%: la maggior parte di loro ha una bilirubinemia normale. E' necessario un fattore supplementare per indurre iperbilirubinemia, come una iperemolisi (la vita media delle emazie è spesso ridotta), una diseritropoiesi o una diminuzione della captazione della bilirubinemia da parte del fegato. La malattia è benigna e non necessita di alcun trattamento. *Autore: Prof. S Erlinger (settembre 2002)*.

Cmq anche il mio fidanzato ne è affetto e non gli comporta alcun cambiamento nella vita normale.

[pit81]

Sindrome di Gilbert

La prognosi è ottima, anche per quanto riguarda la qualità di vita, soprattutto se si spiega al paziente la non-gravità della sindrome, che non impone nessuna limitazione, neanche per quanto riguarda fatiche fisiche e attività sportive.

[sledge hammer]

anche io ce l'ho

[Sajan]

L' ittero è una sindrome caratterizzata da colorazione gialla della cute, delle sclere, degli occhi e dei liquidi corporei e si rende evidente quando il livello di bilirubina nel sangue raggiunge il valore di 3 mg%.

La biribulina a sua volta è’ il prodotto terminale dei processi di degradazione della emoglobina, contenuta nei globuli rossi e che fuoriesce quando vengono distrutti o per il fisiologico ricambio o per motivi patologici ( crisi emolitiche). Nel fegato l’emoglobina viene trasformata in bilirubina. Dapprima circola sotto forma di composto non solubile nell’acqua, bilirubina non coniugata o indiretta, poi torna al fegato dove viene resa solubile nell’acqua e viene definita bilirubina coniugata o diretta. Sotto questa forma viene riversata nella bile ed escreta attraverso le vie biliari nell’intestino dove dà il caratteristico colore alle feci.

L’aumento nel siero della bilirubina e quindi il colorito giallastro della cute può dipendere da alterazioni in uno dei passaggi metabolici descritti per:

§ eccessiva richiesta di degradazione dell’emoglobina ( emolisi ),

§ alterazioni della captazione e metabolizzazione nella cellula epatica (deficit enzimatici congeniti o acquisiti, deficit nella sintesi degli acidi biliari, malattie metaboliche, cause infettive virali, batteriche etc., e cause tossiche o farmacologiche),

§ alterazione nella fase biliare (cause malformative delle vie biliari, congenite o acquisite).


L’ittero dovuto ad una eccessiva distruzione di globuli rossi ha una caratteristica sfumatura rubinica. Le manifestazioni di ittero possono dipendere da varie cause che si differenziano a seconda dell’età del paziente.
Nell'eta non neonatale Le cause di aumento della bilirubina indiretta o non coniugata sono:

§ Emolisi

§ Sindrome di Gilbert

§ Allattamento al seno

Le cause di aumento della bilirubina diretta o coniugata raggruppano un gran numero di eventi significativi di patologia epato-biliare:

§ Epatiti Virali

§ Calcolosi

§ Epatopatie in corso di altre malattie

§ Intossicazione da farmaci ( es. paracetamolo, farmaci neurologici etc.)

§ Patologie su base autoimmunitarie

§ Epatopatia ad esordio acuto per patologie da accumulo di rame o ferro


L’ittero dovuto a cause intraepatiche ed ostruttive ha una sfumatura verdinica.

L’ittero è un sintomo che va sempre valutato dal medico.
Qualora ci si accorga della comparsa di colorazione gialla della cute, verificare se c’è:

§ episodio infettivo nei giorni precedenti e/o dolori addominali anche “vaghi”

§ assunzione nei 30 giorni precedenti di:

- frutti di mare crudi o non perfettamente cotti

- altri alimenti a rischio

§ assunzione cronica di medicamenti

§ colorazione gialla o meno delle sclere

§ evacuazione di feci di colore giallo molto chiaro, quasi “bianche”

§ emissione di urine color marsala (da distinguere dal color “Coca-Cola”)

§ febbre e sintomi di malessere

§ vomito o nausea.


Trattandosi di un sintomo e non di una malattia specifica, i comportamenti da seguire e l’eventuale terapia dipenderanno dalla diagnosi effettuata

[DMC-12]

ok grazie a tutti

[kranio]

Originally posted by Sajan
....§ emissione di urine color marsala (da distinguere dal color “Coca-Cola”).....

.....mi spieghi questa? (non è una domanda ironica)
bye

ps: non è un mio problema, ma semplice curiosità

[DMC-12]

sia chiaro che il mio è un tipo paticolare di ittero...non sono giallo e non ho le urine color marsala

[sledge hammer]

Originally posted by DMC-12
sia chiaro che il mio è un tipo paticolare di ittero...non sono giallo e non ho le urine color marsala

idem